贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

　　近日，贵州省人民医院产科研究人员发表论文，旨在了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血（简称地贫）发生情况，并探讨地贫产前筛查的临床意义。研究指出，贵阳地区是地贫高发区；对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。该文发表在2013年第17期《重庆医学》杂志上。

　　采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析，表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。

　　1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例（5.95%），基因诊断确诊为地贫63例（5.51%），其中α-地贫23例（2.01%），β-地贫40例（3.50%）。α-地贫基因型以--SEA/αα最多，占60.9%；β-地贫基因型以CD17/N最多，占45.0%。