桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

　　近日，广西医科大学第一附属医院儿科研究人员发表论文，旨在分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地贫）的基因突变类型。研究指出，桂林地区β-地贫基因突变类型丰富，有明显的地域性，在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视。该文发表在2012年第03期《实用儿科临床杂志》上。

　　收集2005年5月- 2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例，女9 875例；年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2，初筛出β-地贫，PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型，对于常规基因检测不能确诊的基因突变，采用DNA直接测序法。

　　982例确诊为β-地贫的标本中，911例为轻型，71例为重型，共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因，检出了24例6种少见的β-地贫基因突变，其中IVS-Ⅰ-1（G→T）10例，CD43（G→T）6例，CD27-28（+C）、CD37（TGG→TAG）各3例，CD31（-C）、- 73 （A→T）各1例。