Rubinstein-Taybi氏综合征脊柱畸形的治疗

　　  目的：探讨Rubinstein-Taybi氏综合征并发脊柱畸形的临床表现，诊断与治疗体会。

　　方法：2010年7月收治一例Rubinstein-Taybi氏综合征并发脊柱侧后凸畸形患儿。患儿男性，8岁，以“发现脊柱、四肢畸形5年”为主诉入院。既往体健。查体各项生命体征平稳，神志清，精神好，查体合作，特殊面容：额、枕部突出，高眉弓，睑裂低斜，眼球突出，鼻梁扁宽，口较小。心肺检查未见明显异常。专科检查：双侧拇指、拇趾端肥大，双肘关节呈内翻畸形。上胸椎及胸腰段向右、后侧凸，左侧胸廓向前外侧凸出，骨盆向右侧倾斜。右大腿外侧皮肤感觉减退，双侧 背伸肌力Ⅲ级，胫前肌、胫后肌、腓骨长短肌、小腿三头肌肌力Ⅳ级，双下肢Babenski阳性。影像学检查：脊柱全长正侧位X线片测量胸腰椎侧凸Cobb角125°，颈胸段侧凸Cobb角为85°，颈椎后凸畸形60°。双侧肘关节脱位、肘内翻。脊柱CT:多处椎体发育不良，椎弓缺如，颈4椎体后移，椎管狭窄，压迫脊髓。颈椎、胸椎、腰椎MRI：颈椎后凸，椎管狭窄，脊髓受压严重，不能独立上学，家族史：爷爷、大伯特殊面容，双侧拇指、拇趾端肥大。父亲特殊面容，双侧拇指、拇趾端肥大，双侧桡骨头脱位、肘内翻。爷爷、大伯因症状轻不需治疗，父亲有明显症状但不影响生活而拒绝治疗。入院诊断：Rubinstein-Taybi氏综合征。入院后完善术前准备，先行颈椎前路颈4椎体切除、取腓骨植骨融合矫形内固定、颈椎后路植骨融合术 ，半年后行后路脊柱侧弯非融合技术-生长阀手术。生长阀手术后8月，行2次撑开。

　　结果：经过1.5年随访，患儿神经症状消失，侧凸Coob角由术前125°矫正至34°，MRI颈脊髓受压恢复，身高增长了12厘米，已能独立上学。

　　结论：Rubinstein-Taybi氏综合征亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大姆指症。患者常表现出特殊的面容、宽大的拇指、大脚趾，身材矮小，四肢畸形等异常外观，往往合并有智能障碍的问题。多数患者为基因突变所致的偶发病例，一般认为此症为染色体显性遗传，患者的下一代不分性别将有1/2的几率患病。出现骨科方面畸形时需积极治疗。Rubinstein-Taybi氏综合征合并脊柱畸形通过早期诊断，早期治疗，特别是通过手术方式可以取得良好的矫正效果。

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