Rubinstein-Taybi氏综合征

　　 目的：探讨Rubinstein-Taybi氏综合征的临床表现，骨科畸形的治疗。

　　 方法：2010年7月收治一例Rubinstein-Taybi氏综合征患儿，经进一步询问遗传史查出其爷爷、大伯、父亲患有同样疾病。患儿男，8岁，以脊柱、四肢畸形5年入院，特殊面容：额、枕部突出，高眉弓，睑裂低斜，眼球突出，鼻梁扁宽，口较小。双侧拇指、拇趾端肥大，双肘关节呈内翻畸形。上胸椎及胸腰段向右、后侧凸，左侧胸廓向前外侧凸出，骨盆向右侧倾斜。右大腿外侧皮肤感觉减退，双侧背伸肌力Ⅲ级，胫前肌、胫后肌、腓骨长短肌、小腿三头肌肌力Ⅳ级，双下肢Babenski阳性。X线片胸腰椎侧凸Cobb角125°，颈胸段侧凸Cobb角为85°，颈椎后凸畸形60°。双侧肘关节脱位、肘内翻。CT:多处椎体发育不良，椎弓缺如，颈4椎体后移，椎管狭窄，压迫脊髓。MRI：颈椎后凸，椎管狭窄，脊髓受压严重。不能独立上学。爷爷、大伯特殊面容，双侧拇指、拇趾端肥大。父亲特殊面容，双侧拇指、拇趾端肥大，双侧桡骨头脱位、肘内翻。爷爷、大伯因症状轻不需治疗，父亲有明显症状但不影响生活而拒绝治疗。先行颈椎前路颈4椎体切除、取腓骨植骨融合矫形内固定、颈椎后路植骨融合术 ，半年后行后路脊柱侧弯非融合技术-生长阀手术。生长阀手术后8月，行2次撑开。

　　 结果：经过1.5年随访，患儿神经症状消失，侧凸Coob角由术前125°矫正至34°，MRI颈脊髓受压恢复，身高增长了12厘米，已能独立上学。

　　 结论：Rubinstein-Taybi氏综合征最早是在1963年由Rubinstein及Taybi提出疾病的相关描述，而后便以此为名。是一种多重先天异常的症候群，患者常表现出特殊的面容、宽大的拇指、大脚趾，身材矮小，四肢畸形等异常外关，椎弓发育不全，往往合并有智能障碍的问题。多数患者为基因突变所致的偶发病例，一般认为此症为染色体显性遗传，患者的下一代不分性别将有1/2的几率患病。出现骨科方面畸形时需积极治疗。