广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析

　　近期，广东省计划生育科学技术研究所研究人员发表论文，旨在通过孕前地中海贫血干预项目的实施，有效降低中间型地贫，基本避免重症地中海贫血患儿出生。研究指出，开展孕前地中海贫血基因检测，对于有效降低中间型地贫，基本避免重症地中海贫血患儿出生，提高我省出生人口素质具有重要意义。该文发表在2015年第03期《热带医学杂志》上。

　　利用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测，并对其结果进行分析。

　　需要进行产前诊断的共有550对，占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart’s类为282对，占18.99%；血红蛋白H病类为152对，占10.24%；β双重杂合子类为96对，占6.46%；β纯合子类为20对，占1.35%。