Crouzon先天异常

Crouzon先天异常 

       今年9岁的小福睿出现在大连医科大学附属一院眼科主任马翔面前，孩子奇特的面貌令这位从业30载的眼科专家也为之震惊。双眼外凸犹如鸡蛋黄大，整个眼内组织全部外翻出来，黑眼球浑浊呈褐黄色，看上去像个外星人。其实，从福睿出生后不久，面部就出现了异常，由于家里贫困一直拖着未治疗。经过检查发现，小福睿患上的是十分罕见的染色突变，如果不尽快治疗暴露在外的眼部组织将会逐渐坏死。

        据介绍，是大连狮子会成员在辽宁省葫芦岛市建昌县遇到小福睿一家人，小福睿还有哥哥和两个姐姐，一家六口全靠父亲在沈阳打工来养活。小福睿从出生就和其他的孩子不同，他特殊的面部形状被当地人称作外星人。孩子的眼睛几乎没有光感，但家中十分拮据，根本没钱给他看病。从去年起，大连狮子会爱心人士韩明带着福睿的资料找过国内很多眼科专家，大多表示治不了，太罕见了。两个多月前，韩明将照片发给了大连医科大学附属第一医院眼科主任马翔，希望他能把孩子的眼球摘除，让他能够正常地在社会上生活。

        在狮子会的爱心人士帮助下，小福睿来到大连医科大学附属一院。入院后，福睿为其进行了一系列检查，最终被确诊为Crouzon先天异常，一种基因突变导致的颅面骨发育不全。同时患有脑积水、先天小脑连大脑末异常、颚骨颧骨及鼻梁骨塌陷，从侧面看面部呈月牙形，这导致睿睿的眼睛及眼附属器官完全突出，而且眼角膜和眼表已经角化并有蜕皮。对此，马翔主任查阅了大量资料，也咨询了国内外的眼科专家，这种疾病虽不是首例，但是持续到9岁未进行任何治疗，导致病情如此严重的病例还是首次出现。经过两个多月的研究后，8月4日马翔为福睿实施了修复手术。

        面对罕见严重的病症，无论是业内同行，还是孩子的家人，都对小福睿的眼球不抱任何希望。小福睿的亲属们都劝说：反正现在也看不见，把眼球摘下来吧，让孩子过正常人的生活。经过大连医科大学附属一院儿科、妇产科、骨科、麻醉科、口腔科以及影像科等科室的专家反复研讨会诊后，马翔最终决定为孩子手术，孩子的眼球保住了，上下眼睑翻过来并分别缝合，眼睛被眼皮包裹起来。原本角化的角膜将慢慢变透明，如果自身生长刺激眼眶发育，病情将有好转的可能。