石骨症伴发育障碍1例随访3年报告

　　 石骨症（Osteopetrosis）又称大理石骨病（Marble bone disease）、粉笔样骨（Chalky bone）、广泛性脆性骨质硬化症（Osteosclerosis generalisata fragilis）、先天性骨硬化（Congenitalosteosclerosis）是一种罕见的先天性遗传性疾病，最早由德国医学家Albers-Schonberg（1904年）发现并于1907年首次报告。1926年，Karshner是第一位确切的描述该疾病特点的医学家^[1]。

　　1．病例介绍

　　患者河北人，男，14岁。主因左髋关节疼痛不适15天，就诊我院门诊。患者平素体健，既往无外伤及手术史，父母非近亲结婚，家族中近3代人未见相似患者。查体：一般情况良好，发育良好。神清语利，查体合作。全身皮肤黏膜未见破溃出血点、紫癜。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅大小正常，双眼距无增宽，眼球无突出。听力粗侧大致正常，乳突区无压痛。口唇红润，扁桃体无肿大。颈软无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。心肺腹部查体未见明显异常。肛门生殖器大致正常。神经系统：两侧肱二头肌、三头肌反射、膝腱反射、跟腱反射正常。脊柱及四肢专科检查：脊柱生理曲度存在，各棘突无压痛，颈椎活动度：腰椎活动度：。左侧髋关节周围皮肤无红肿及色素沉着，局部压痛（+）、叩击痛（+）。右侧“4”字征试验阴性，左侧不能完成，双下肢感觉无异常。辅助检查：CR示：头颅：髋部、脊柱、双侧尺桡骨、双手正侧位片、双侧胫腓骨正侧位片骨质不同程度增高。胸腰段椎体呈典型的“夹心蛋糕”样改变。我院门诊初步诊断为：“石骨症”。患者于2011-1-28去北京儿童医院就诊后确诊为“石骨症”。

　　2讨论

　　 1904年Albers-Schonberg报道的第一例患者，中年妇女死于蛛网膜下腔出血，此后发现一些先天畸形病例。石骨症目前分成人型（良性型）和幼儿型（恶性型），成人型为常染色体显性遗传，而幼儿型常染色体阴性遗传。有研究发现幼儿型石骨症患者血清中Total Tartrate-resistant Acid Phosphatase ( (TRACP 5b)反映了破骨细胞的数量，作为一个具体检测指标分别对临床受影响和未受影响的基因载体Chloride Channel 7(ClCN7)基因突变个人有潜在的意义^[2]。