大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究

　　近期，大连市友谊医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况，以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。研究指出，应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中，尤其是聋人群体中进行大规模的基因筛查；大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。该文发表在2015年第01期《大连医科大学学报》杂志上。

　　采用基因芯片检测5 266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点：GJB2基因的35del G、176del16、235del C和299del AT，SLC26A4基因的2168A>G和IVS7-2A>G，线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的1555A>G和1494C>T，GJB3基因的538C>T。采用SPSS19.0软件对数据进行统计学分析。

　　大连地区5 266例耳聋人群中，发现携带遗传性耳聋相关突变基因的患者1 416例（26.89%，1 416/5 246），其中GJB2基因突变携带者657例（12.48%，657/5 266），SLC26A4基因突变携带者512例（9.72%，512/5 266），mtDNA 12S rRNA线粒体基因突变携带者239例（4.54%，239/5 266），GJB3基因突变携带者8例（0.15%，8/5 266）。