X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测

　　近日，武汉市儿童医院研究人员发表论文，旨在探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。研究指出，XLA患者临床表现为反复感染，免疫球蛋白下降，外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。该文发表在2013年第01期《临床儿科杂志》上。

　　回顾性分析1 例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点，同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献，尤其是有关XLA基因检测的研究。

　　1 例XLA患儿反复感染，表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查，超敏C反应蛋白升高（103 mg/L），各种免疫球蛋白均下降，T淋巴细胞百分比升高，CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测，BTK基因EXON7至EXON19缺失，下游基因TIMM8A也缺失。