一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文，旨在分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。研究指出，该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式，表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征，全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术，可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。该文发表在2013年第09期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测，整理、分析家系资料，确定遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析，行致病基因的染色体定位。

　　该耳聋家系（命名为SX-G087）成员共计91例。其先证者为感音神经性聋，无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传，发病年龄各代间较稳定，为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失，以高频下降为主，部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描，1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。