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Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析

  近日,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文,旨在对收集到的一个Treacher collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。研究指出,本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。该文发表在2013年第10期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

  收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。

  TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。