内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

　　近日，河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征（LVAS）、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况，在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制，为基因诊断提供理论基础。研究指出，LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关，且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高，而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变，尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。该文发表在2013年第01期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形（伴前庭水管扩大）及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料，利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测，同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。

　　14例LVAS患者中12例（85.7%）具有SLC26A4双等位基因（纯合或复合杂合）突变，2例（14.3%）有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因（纯合或复合杂合）突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。