热门推荐:解毒膏方 盐城科利达化工有限公司 常州市南菁化工厂

您的位置:首页 >> 疾病大全 >> 耳鼻喉科 >> 耳聋

藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析

  近期,西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率。研究指出,初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因。该文发表在2014年第12期《西部医学》杂志上。

  选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变。

  27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变。只发现GJB2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8%)和E114G(等位基因频率为16.7%)。