沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

　　近期，沧州市妇幼保健院遗传实验室研究人员发表论文，旨在筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。研究指出，GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因，SLC26A4为最常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。该文发表在2014年第06期《实用临床医学》杂志上。

　　对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL，通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。

　　30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例，阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例，235delC杂合突变1例，299-300delAT杂合突变1例，SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变1例，SLC26A4IVS7-2A>G合并IVS7-2A>G杂合突变1例。