大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析

　　近日，大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。研究指出，大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。该文发表在2014年第02期《中华耳科学杂志》上。

　　收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查，采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。

　　病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108），98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%，27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。