先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析

　　近日，宁波大学医学院附属医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋（NSHI）患者进行基因筛查。研究指出，本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34%，该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高，SLC26A4突变的发生率次之。该文发表在2014年第03期《中国眼耳鼻喉科杂志》上。

　　采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血，提取DNA。应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2（GJB2）、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA（mtDNA）、12S rRNA热点突变位点。

　　共检出GJB2基因突变22例（22%）、SLC26A4基因突变12例（12%）；未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变。