一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变

　　近日，解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。研究指出，通过对该患者POU3F4基因的序列分析，发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点，丰富了POU3F4基因的突变谱。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。

　　先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变（c.530C>A（p.S177X）），该位点改变导致终止密码子提前出现，使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。