湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

　　近日，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室研究人员发表论文，旨在研究湖南地区汉族非综合征型耳聋（NSHL）患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点，了解线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA A1555G突变的频率。研究指出，湖南地区汉族NSHL中43.9%的患者携带常见耳聋基因突变，反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象。GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因，其次为SLC26A4基因。235delC、IVS7-2A>G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变，占所有突变的71.2%。通过筛查，为其中35.3%的患者明确了分子病因。为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据，并为临床用药提供指导。该文发表在2013年第06期《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》上。

　　收集湖南地区汉族NSHL患者共139例，抽取外周静脉血并提取DNA；分别采用直接测序、变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）和聚合酶联-限制性片段变态（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术对患者进行GJB2、SLC26 A4基因和mtDNA 12 SrRNA A1555 G突变的检测；对SLC26 A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查。

　　61例（43.9%）NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变，GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA A1555 G突变的检出率分别为23%、18.7%和3.6%；共发现6种GJB2和13种SLC26 A4基因已报道致病性突变，235delC和IVS7-2A>G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型，分别占这两个基因突变等位基因的87.5%和46.5%；与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4%，低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3%。