甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析

　　近日，兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布，并分析其民族特异性。研究指出，在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似；东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。该文发表在2013年第04期《听力学及言语疾病杂志》上。

　　在签署知情同意书的前提下，采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中1 84例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血，提取DNA，针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定，分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布，并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。

　　GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%（28/310）、12.5%（3/24）、5.88%（2/34）、12.17%（113/928），三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299300delAT是东乡族的热点突变，等位基因频率均为3.87%（12/310），在所有致病等位基因中占85.71%（24/28）。裕固族c.35delG的等位基因频率最高，为8.33%（2/24），汉族中c.235delC是热点突变，等位基因频率为10.35%（96/928），东乡族c.299300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%（12/310）、8.33%（2/310]均高于汉族[分别为0.43%（4/928）、0.54%（5/928）]。