重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析

　　近日，重庆医科大学附属永川医院耳鼻咽喉-头颈外科研究人员发表论文，旨在筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。研究指出，重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高，对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤，在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。该文发表在2013年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例，经监护人知情同意，抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A>G、2168A>G）、线粒体12SrRNA（1494C>T、1555A>G）、GJB3（538C>T）。

　　60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋，共检出耳聋基因突变22例，其中GJB2235delC纯合突变型2例；GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例；GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例；GJB2235delC杂合突变型8例；GJB2299delAT纯合突变型1例；GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例；SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例；线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹，后续统计仅纳入先证者，所以只将47号纳入统计，样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59），其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素，携带率为23.73%（14/59），线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59），高于SLC26A4基因的5.08%（3/59），未检出GJB3基因突变。