非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

　　近日，安徽医科大学附属六安医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况，从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点，为临床防聋治聋提供策略、依据。研究指出，GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变，通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因，可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导，为再次生育家庭提供产前诊断，从而为防聋治聋提供帮助。该文发表在2013年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测，同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。

　　179例患者中，79例存在不同程度的被检测基因位点突变，其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变，其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例；235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例；299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例；235delC/299delAT复合杂合突变7例，235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变，其中：2168A>G位点单杂合突变4例；IVS7-2A>G位点纯合突变13例，单杂合突变17例；2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12SrRNA基因突变，其中2例1555A>G位点均质突变，1例1494C>T位点均质突变；④无GJB3基因突变。在基因水平，明确诊断遗传性聋者48例，占26.80%，遗传性耳聋基因突变携带者31例，占17.32%。