携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文，旨在探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。研究指出，GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。该文发表在2013年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序，对照组为111例听力正常成年人。

　　205例GJB2单杂合突变患者中，GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例（1.45%），c.456G>A和c.717G>A各1例，都为杂合同义突变。111例对照组中，c.IVS2+1insA杂合突变3例（2.70%），c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115，P=0.735>0.05）。