遗传性耳聋家系的收集和保存

　　近日，内蒙古医学院附属医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在总结遗传性耳聋家系收集的方法，为遗传资源的收集和保存提供经验。研究指出，遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势，收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。该文发表在2013年第01期《山东大学耳鼻喉眼学报》杂志上。

　　通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱，在知情同意的基础上抽取外周血，提取基因组DNA，建立资料的数据化管理模式。

　　成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA；系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料，实现资料数据化管理。