基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究

　　近日，江苏省苏北人民医院临床医学检测中心研究人员发表论文，旨在探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。研究指出，基因芯片是一种筛查耳聋基因的高效、经济、简便、灵敏及特异性方法。该文发表在2013年第01期《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》上。

　　对扬州市聋哑学校21例8～18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测，包括GJB2（35 delG、176 del16、235 delC及299 delAT）、GJB3（C538 T）、SLC26 A4（IVS7-2 A>G、A2168 G）以及线粒体12 S rRNA（A1555G、C1494T）。

　　SLC26A4突变阳性率为38%（8/21），其中IVS7-2A>G杂合突变7例，IVS 7-2 A>G与A 2 1 6 8 G杂合突变1例；GJB 2突变阳性率为1 9%（4/2 1），其中1 7 6 del 1 6杂合突变1例，299 delAT杂合突变1例，176 del 16与235 del C杂合突变1例，235 del C纯合突变1例。