非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析

　　近日，南通大学临床医学院研究人员发表论文，旨在探讨非综合性遗传性耳聋（NSHL）3个家系GJB2基因的突变情况。研究指出，检测GJB2基因突变不但可以明确病因，而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助。该文发表在2013年第07期《江苏医药》杂志上。

　　收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料，利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列，应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析。

　　3个家系的患者均为感音神经性聋，均由GJB2突变（双等位基因突变）引起，突变类型分别是235delC（纯合）、176191del16（纯合）及V37I（纯合）。