耳聋分子病因学检测与临床应用研究

　　近日，南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景。研究指出，约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关，耳聋基因诊断具有广阔的应用前景。该文发表在2013年第02期《南京医科大学学报(自然科学版)》杂志上。

　　收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例，采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法，对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测。9个突变位点分别是：GJB2基因的35delG、176del16bp、235delC和299delAT，GJB3基因的C538T，SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G，以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T。

　　芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例（39.0%），其中GJB2突变37例（18.5%），SLC26A4突变28例（14.0%），GJB3突变2例（1.0%），mtDNA 12S rRNA突变11例（5.5%）。59例（29.5%）患者可确诊为遗传性耳聋。