非综合征耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA及tRNASer（UCN）基因序列分析

　　近日，南京医科大学附属医院研究人员发表论文，旨在探讨线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）12S rRNA基因及tRNASer（UCN）基因突变与非综合征耳聋的相关性，以及常见致聋突变携带频率。研究指出，mtDNA 12S rRNA是南京地区汉族非综合征耳聋人群的突变热点基因，其常见致聋突变总携带率约为8.1%。该文发表在2012年第01期《南京医科大学学报(自然科学版)》杂志上。

　　收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本，常规方法提取基因组DNA，PCR扩增mtDNA 12S rRNA基因及tRNASer（UCN）基因，扩增产物经直接测序进行耳聋相关突变的鉴定。

　　135例非综合征耳聋患者中共检测到11种mtDNA 12S rRNA碱基变异，其中4种已知致病突变的携带率分别为：A827G，4.4%；T961C，1.5%；T1095C，0.7%；A1555G，1.5%。两组人群均未检测到12S rRNA C1494T突变以及tRNASer（UCN）基因任何形式的致聋突变。