新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

　　近日，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。研究指出，在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。该文发表在2012年第02期《第三军医大学学报》杂志上。

　　经产妇及家属的知情同意，并自愿要求行耳聋基因检测，收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例，提取DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点，包括GJB2（35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT）、GJB3（538 C>T）、SLC26A4（IVS7-2A>G、2168 A>G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555 A>G、1494 C>T），对阳性结果进行测序验证。

　　756例新生儿检测出GJB2（235del C）突变15例，GJB2（176 del 16）突变1例，GJB2（299 del AT）突变4例，SLC26A4（IVS 7-2 A>G）突变13例，SLC26A4（2168 A>G）突变1例，12S rRNA（1555 A>G）均质突变型1例，测序结果与基因芯片结果一致。