邯郸地区新生儿听力与药物性耳聋易感基因突变联合筛查研究

　　近日，邯郸市中心医院研究人员发表论文，旨在探讨在新生儿听力筛查同时，采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义。研究指出，线粒体耳聋基因筛查可以有效补充听力筛查的不足，早期发现对氨基糖苷类抗生素敏感的个体，避免药物性耳聋的发生。该文发表在2013年第02期《临床儿科杂志》上。

　　收集邯郸地区新生儿1 000例为研究对象，进行常规听力筛查，同时采集脐带血，用于线粒体DNA的筛查。采用Sanger测序法检测线粒体12S rRNA A1555G和C1494T两个突变位点。

　　在1000名新生儿中，初次听力筛查有141例(14.1%) 未通过，经过复筛后仍有11例(1.1%) 未通过新生儿听力筛查。线粒体12S rRNA检测发现携带A1555G突变4例(0.4%)，C1494T突变2例(0.2%)，而该6例新生儿均通过了初次听力筛查。