辽宁地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变分析

　　近日，中国医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析辽宁地区重度和极重度非综合征型耳聋患者常见耳聋基因热点突变的特点及规律。研究指出，辽宁地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，耳聋基因芯片诊断技术可应用于临床中进行快速筛查、诊断并指导聋儿康复。该文发表在2014年第16期《临床耳鼻咽喉头颈外》杂志上。

　　收集中国医科大学附属第一医院就诊的非综合征型耳聋患者128例，采集外周血并从中提取DNA，应用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的热点突变位点，同时结合耳聋问卷调查、听力学检测及颞骨CT检查。

　　128例患者中52例（40.6%）存在不同的被检测基因位点突变：122例存在GJB2基因突变，其中c.235del C位点纯合突变10例，单杂合突变5例；c.176191del 16位点单杂合突变1例；c.35del G位点单杂合突变1例；c.235del C/c.299300del AT复合杂合突变1例，c.235del C/c.176191del 16复合杂合突变1例，c.35del G/c.176191del 16复合杂合突变1例；c.299300del AT纯合/c.919-2A>G杂合1例，c.235del C纯合/c.919-2A>G杂合1例。230例存在SLC26A4基因突变，其中c.919-2A>G位点纯合突变6例、单杂合突变17例，c.2168A>G位点纯合突变1例、单杂合突变2例，c.2168A>G/c.919-2A>G复合杂合突变2例，c.919-2A>G/GJB2c.235del C复合突变2例。3无GJB3和线粒体12SrRNA基因突变，考虑与样本量少有关。在基因水平，明确诊断遗传性聋者24例（18.8%），遗传性耳聋基因突变携带者28例（21.9%）。。