遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。研究指出，SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态，推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。

　　SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响，RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。