GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析

　　近日，首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室（首都医科大学）研究人员发表论文，旨在探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。研究指出，本组0～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。该文发表在2014年第02期《听力学及言语疾病杂志》上。

　　研究对象为832例0～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（<1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较GJB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。

　　①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37.97%（210/553）及25.45%（71/279），幼儿期分别为38.34%（212/553）及44.80%（125/279），学龄前期分别为16.27%（90/553）及20.07%（56/279），学龄期分别为7.41%（41/553）及9.67%（27/279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0.001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66.67%（140/210）、61.32%（130/212）、47.78%（43/90）、41.46%（17/41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0.004）。③SLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0.083）。