5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的检测分析

　　近日，南华大学附属南华医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的分子流行病学特点。研究指出，5个家系的6例耳聋患者都是SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大，符合常染色体隐性遗传机制。该文发表在2014年第10期《山东大学学报（医学版）》杂志上。

　　收集5个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周血，提取基因组DNA，应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对5个家系的6例耳聋患者及11例听力正常者进行SLC26A4基因突变检测。

　　5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A、679G>C 5种不同的已知致病突变，6例患者均为复合杂合突变，11例听力正常者均为单个等位基因突变的杂合携带者。在所有的突变中，IVS7-2A>G突变的发生率最高。