云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168 A>G的检测分析

　　近日，云南省第一人民医院临床基础医学研究所，云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室研究人员发表论文，旨在分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况，初步了解当地聋病的分子病因及其特点。研究指出，云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G（H723R）突变率低于国内平均水平。该文发表在2014年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。

　　采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生（耳聋组）及232例听力正常人群（对照组）的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G（H723R）位点的基因片段，将扩增产物直接测序，用GeneTool软件分析碱基序列。

　　耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变（3.32%，19/573），其中6例为纯合突变，13例为杂合突变，等位基因频率为2.18%（25/1 146）；携带2168A>G（H723R）突变5例（0.87%，5/573），其中1例为纯合突变，4例为杂合突变，等位基因频率为0.52%（6/1 146）；3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G（H723R）的复合杂合突变（0.52%，3/573）。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人（0.86%，2/232），2168A>G（H723R）杂合突变1人（0.43%，1/232）。