单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析
近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所研究人员发表论文，旨在分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。研究指出，单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。
回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。
单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%（5/17），明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%（429/447）（P<0.01）。
