湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析

　　近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况，分析该人群的分子病因学特点，为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考。研究指出，GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿最主要的致聋基因，其中235delC突变为最常见的突变位点，其次为IVS7-2A>G突变。筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断。该文发表在2014年第09期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿，抽取外周血，提取DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA 4个基因的9个突变热点。对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描。

　　306名患儿中，132例（43.14%）检出携带不同基因突变，其中有2例携带双基因突变。GJB2基因突变检出率为29.41%（90/306），SLC26A4基因突变检出率为13.72%（42/306），线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.65%（2/306）。本组患者未检出GJB3基因突变。36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大。