新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析

　　近日，新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况。研究指出，本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点，该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率，在本研究中35delG为其常见突变方式。该文发表在2014年第09期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者，采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测。

　　在编码区耳聋组共发现8种碱基改变：其中35delG纯和12例，79G>A纯合5例，79G>A杂合8例，79G>A与608T>C复合杂合1例，79G>A与341A>G复合杂合5例，235delC杂合4例，341A>G杂合2例，439T>G杂合1例，457G>A杂合1例，521G>A纯合2例。对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变。