中国人非综合征型学语前聋患者Taperin基因突变筛查研究

　　近日，中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测，分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。研究指出，在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S，可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C>T和318C>T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。该文发表在2014年第09期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血，提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者，对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR-DNA测序法对Taperin基因序列进行测定，分析有无突变。

　　在134例非综合征型聋患者组中，基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变；剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测，结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析，A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外，在患者和对照组中发现2种多态157C>T和318C>T。