SLC26A4基因编码区功能特征及分子进化分析

　　近日，南京医科大学第一临床医学院研究人员发表论文，旨在探讨溶质转运家族26，成员4（SLC26A4）基因编码区的功能特征及其突变与遗传性非综合征型耳聋（NSHL）发生的关联性。研究指出，SLC26A4基因突变在NSHL发生中发挥重要作用，发生在保守区的错义突变将导致蛋白结构和功能的改变，从而产生相应的表型。C末端的STAS结构域内的插入序列可能在人类中有独特的作用。该文发表在2013年第11期《 南京医科大学学报(自然科学版)》杂志上。

　　应用生物信息学方法对37个物种的SLC26A4基因编码蛋白（Pendrin）的序列进行系统发育分析，并用滑窗法进一步预测保守区，同时利用在线软件对其编码产物进行结构预测和同源建模。

　　SLC26A4基因在哺乳动物中尤其是灵长目动物中高度保守，通过滑窗法预测得到了12个保守区。二维结构预测提示Pendrin的N末端和C末端可能存在卷曲螺旋结构，同源建模预测显示STAS结构域中的插入序列（IVS）存在物种间差异性。