基因芯片联合CT检查在大前庭水管综合征患者诊断中的临床应用

　　近日，广州市耳鼻咽喉头颈外科医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨基因芯片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性。研究指出，在SLC26A4基因突变中，IVS7-2A>G位点的突变发生率最高，其次为2168A>G；CT检查大多提示为前庭导水管扩大，耳聋基因芯片检测SLC26A4基因的热点突变可先于颞骨CT检查发现此类患者，用于对耳聋高危人群及产前的筛查，可以做到早期发现，早期诊断，做好防范措施，提前预防语前聋的发生。该文发表在2013年第19期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　选取广州市聋校学生188例，采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测，并对检测出有SLC26A4基因突变的26例学生行颞骨CT影像学检查。

　　检测出的26例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变7例，杂合突变17例，2168A>G杂合突变3例，其中1例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变。颞骨CT检查发现26例患者中25例确诊为双侧前庭导水管扩大，其中9例伴有双侧耳蜗畸形；1例正常。