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广州市聋校听力障碍学生线粒体DNA12S rRNA A1555G突变调查分析

        近日,广州市耳鼻咽喉头颈外科医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12S rRNA A1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。研究指出,虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNA A1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。该文发表在2013年第02期《中华耳科学杂志》上。

        利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。

        188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNA A1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。