母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查

　　近日，南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科研究人员发表论文，旨在应用实时荧光定量PCR（real-time-qPCR）对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查，为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。研究指出，Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法，中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。该文发表在2013年第01期《听力学及言语疾病杂志》上。

　　收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者，提取外周血DNA，设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR，对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。

　　3 133例中，发现C1494T突变14例（14/3 133，0.45%），经测序验证全部为C1494T突变，495例阴性样本中均无C1494T突变。