新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义

　　近日，南京医科大学附属无锡妇幼保健院研究人员发表论文，旨在分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果，探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。研究指出，新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息，对早期诊断部分耳聋患儿非常重要，且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。该文发表在2014年第03期《中华耳科学杂志》上。

　　所有新生儿进行听力筛查，初筛和复筛采用耳声发射法（OAE），复筛未通过者3个月行脑干诱发电位（ABR）检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。

　　1027例新生儿中未通过听力初筛者124例，未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例（5.06%，52/1027）。检出GJB2基因位点突变者31例（3.02%，31/1027），检出SLC26A4基因位点突变者21例（2.04%，21/1027）。