SLC26A4基因检测在儿童先天性内耳畸形早期诊断中的作用

　　近日，解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在研究儿童感音神经性聋中SLC26A4基因致病性突变与先天性内耳畸形之间的关系，初步探讨SLC26A4基因检测在先天性耳聋早期病因诊断中作用。研究指出，SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关，SLC26A4基因检测在儿童感音神经性聋早期病因诊断和干预方面具有一定的作用。该文发表在2014年第22期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　按DNA测序的方法检测2 094例感音神经性聋患儿SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患儿内耳CT表型情况，分析SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。

　　12 094例患儿中，CT检查发现内耳畸形685例（耳蜗畸形371例中，Michel畸形6例，耳蜗未发育8例，共同腔畸形12例，IP-I畸形27例，耳蜗发育不全30例，Mondini畸形288例；大前庭水管265例；单纯前庭/半规管/内耳道畸形49例），内耳CT正常1 409例；2共检出SLC26A4基因致病性突变465例，其中双等位基因纯合突变135例，复合杂合突变330例；3SLC26A4基因致病性突变100%（465/465）在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。