大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

　　近日，安徽医科大学附属省立医院检验科研究人员发表论文，旨在检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征（LVAS）家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况，探讨耳聋患者的发病原因。研究指出，常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高。该文发表在2013年第10期《安徽医科大学学报》杂志上。

　　收集耳聋家系的临床资料，应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A>G和2168 A>G基因突变检测。

　　2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型，2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变型；4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变型，3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型，包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型。