非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析

　　近日，武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室研究人员发表论文，旨在应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。研究指出，SLC26A4基因突变与LVA密切相关，是非综合征型聋的常见病因，其中IVS7-2A>G突变最常见。该文发表在2013年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。

　　收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿（耳聋组，双侧聋119例，单侧聋18例）和126例正常对照者（对照组）的外周血样本和临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。

　　耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变，占16.79%（23/137），占双侧耳聋患者的19.33%（23/119）；20例双侧前庭水管扩大（LVA）的患者中SLC26A4基因突变19例，占95.0%（19/20）。共发现11种突变，包括4种国际上尚未报道的突变：E29K（c.85G>A）、R79X（c.235C>T）、C282G（c.844T>G）和V285I（c.853G>A），7种已报道突变，其中IVS7-2A>G是最常见的突变，23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7-2A>G突变，约占82.61%（19/23）。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。