GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文，旨在检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。研究指出，GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJB2序列长度检测未见明显异常。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等，0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量，调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带，若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失，用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应，初步判断插入或缺失的大致位置。

　　201例GJB2单杂合突变患者中，GJB2序列长度未见大片段碱基插入或缺失。对照组GJB2序列长度未见异常。