线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所研究人员发表论文，旨在利用SnaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系（K-11）母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。研究指出，K-11家系内部个体间异质率传递具有一定的随机性，每代间的平均异质率呈现逐渐增加的趋势。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　通过家系调查，对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测；提取基因组和线粒体DNA，针对12S rRNA A1555G突变，设计SnaPshot引物和探针，并对K-11家系母系成员进行异质率检测，分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。

　　K-11家系共四代，耳聋是此家系的唯一临床表型，家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异；家系中每位家系母系成员的12S rRNA A1555G突变异质率均不同，最低为82.32%，最高为94.65%，整体平均异质率为87.99%，个体间异质率传递无明显规律可遵循；按照家系每代间分析，第II-IV间平均异质率分别为88.27%、86.78%和90.31%，每代间平均异质率逐渐增加。