过氧化氢酶基因389C>T多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究

　　近日，第三军医大学大坪医院野战外科研究所耳鼻咽喉-头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨过氧化氢酶（catalase，CAT）基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C>T（rs769217）多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。研究指出，389C>T位点（rs769217）与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联，在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。该文发表在2014年第05期《第三军医大学学报》杂志上。

　　以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例，噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失（noise-induced hearing loss，NIHL）又分为非耳聋组，即NIHL（-）组（n=303）和耳聋组，即NIHL（+）组（n=124）。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术，分别检测各组CAT基因389 C>T多态位点的基因型，并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。

　　在研究人群中检测到CAT基因389C>T多态位点的3种基因型CC、CT和TT，2组人群的T等位基因频率均为0.46，C等位基因频率为0.54，健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P>0.05）。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL（-）组间CAT基因389C>T多态位点的3种基因型（CC、CT和TT）和等位基因（C、T）频率分布均无显性差异（P>0.05）；但健康对照组与NIHL（+）组及NIHL（-）组与NIHL（+）组间3种基因型（CC、CT和TT）和等位基因（C、T）频率分布均有显著性差异（P<0.05），且显性模型分析中即TT+CC vs CC均有显著性差异（P<0.05）。